Sociedad

Científicos norteamericanos editan genes en embriones humanos

Las aplicaciones controvertidas de CRISPR, nueva técnica de edición genética, comienzan a volverse realidad con la modificación de genes humanos.

Viernes 4 de agosto | Edición del día

El jueves pasado, la revista Nature publicó el resultado de tres años de investigaciones del un equipo de científicos norteamericanos liderado por Shoukhrat Mitalipov. Estos investigadores lograron reemplazar una versión "defectuosa" del gen MYBPC3, que causa una enfermedad cardíaca, por la versión "normal" del mismo gen. Los científicos utilizaron CRISPR, una nueva herramienta de modificación genética que permite de forma precisa "cortar y pegar" genes. El debate ético sobre modificar el código genético humano y perspectivas de pesadilla sobre eugenesia, bebés de diseño y supremacía racial no tardaron en aparecer. También el optimismo por la posible cura de innumerables enfermedades genéticas.


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La modificación de embriones humanos ya había sido intentada por científicos chinos en el año 2015, con el objetivo de eliminar la mutación responsable de la beta talasemia, una enfermedad hereditaria que causa una forma severa de anemia. Sin embargo su metodología era muy poco eficiente: sólo unos pocos embriones recibían la modificación. Peor que eso, se producían mutaciones en otros puntos del genoma y algunos embriones se desarrollaban como mosaicos, es decir con algunas células que portaban la modificación y otras que no.

El equipo liderado por Mitalipov logró aumentar la eficiencia del método, modificando el gen causante de la enfermedad en el 75% de los embriones tratados, sin que hubiera evidencia de mutaciones en otras partes del genoma ni que se generaran individuos en mosaico. Los embriones fueron descartados después del experimento (por este motivo, la investigación no recibió financiamiento estatal de EEUU).

¿Estamos frente a un escenario donde futuros padres podrían modificar el color de la piel, la altura o incluso las preferencias y habilidades de sus hijos? O, desde una perspectiva optimista, donde las enfermedades serán erradicadas, mediante el monitoreo y la edición de los embriones antes de su inserción en el útero materno.

La respuesta es probablemente no, a pesar del entusiasmo de diversos medios de comunicación por reducir la complejidad humana a los aproximadamente 21000 genes del genoma humano.

Empezando por la aplicación clínica, es cierto que es posible eliminar mutaciones sencillas que causan muchas enfermedades. Sin embargo, ¿es una forma práctica de corregir estas enfermedades? Probablemente no en la mayoría de los casos. Los humanos, siendo organismos diploides, portan dos copias de cada uno de sus genes, provenientes de ambos progenitores. Suponiendo que una persona portara una mutación en una de las copias de un gen, si su pareja es sana, la probabilidad de que la mutación se trasmita a la descendencia es del 50%. Podría recurrir a la fertilización artificial, y examinar si los embriones son saludables antes de implantarlos en el útero materno. La modificación con CRISPR, de todas formas, también involucra descartar un alto número de embriones.

Es posible que CRISPR tenga innumerables aplicaciones clínicas, pero el bienestar general de la humanidad sigue amenazado por enfermedades cuya verdadera solución es el acceso de la población al agua potable y una vida saludable. Aún hoy, la malaria transmitida por mosquitos causa entre dos y tres millones de muertes anuales

Hay otro motivo pocas veces valorado que limita la utilidad de modificar genes sencillos, tanto para curar enfermedades genéticas como para conseguir bebés de diseño: la genética de la mayoría de los rasgos y su interacción con el ambiente es demasiado compleja. Al menos unos 180 genes se asocian con la altura en humanos, que además es influenciada por la alimentación y diversas condiciones que enfrentan los individuos en su desarrollo. Enfermedades como la diabetes siguen un patrón similar. Hasta ahora, los intentos por editar dos genes a la vez han provocado resultados desastrosos. Nada se puede decir de un rasgo tan mal definido como la inteligencia, cuya supuesta base genética es invocada habitualmente con criterios racistas.

*Fotografía: Shoukhrat Mitalipov.








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